現代医学の立場から言えば、外性器だけでなく内性器もまた重要である。女性は、卵子を生産し種々のホルモンを分泌する卵巣、胎児を体内で育てるための子宮といった器官を持っている（第二次性徴）。
* 女性の場合、思春期に卵巣が発達し、女性ホルモン分泌が増える。内性器・外性器が、発育する。
* 外見からは、まず乳房の発達から始まり（乳房の発達のピークは11-12歳）、陰毛・腋毛が生え始める。身長の伸びがピークを迎えた後に皮下脂肪が急速に増大。初経を見る1年前後からヒップが大きくなり始め、初潮の1年後以降・年齢で13歳以降からウエストがくびれ始める。
このような生物学的性差は根本的には、染色体の型に由来する。上記のような解剖学的な意味での女性は、多くの場合、性染色体としてX性染色体のみをもつ (XX)。
発生の段階では、積極的なミューラー管のアポトーシスを起こす因子が存在せず、ウォルフ管から男性生殖器の一部を誘導するホルモンがないために、自然にウォルフ管のアポトーシスが起こり、ミューラー管が発達する。
様々な遺伝的または外要因により、厳密には当てはまらない例も存在する（半陰陽参照のこと）。しかしながら、概ね上記に当てはまれば通常その人は、女性と見なされる。そのボーダーライン上の判定は、非常に難しく多分に個別的であるが、染色体型はその判定に大きな役割を果たす。
性染色体がXY型またはXO型で発現が女性である例はあるが、その多くは本人も周囲も女性として受けとめられている。前者は、例えばY性染色体上の因子によって作られるアンドロゲンの受容体が機能しないアンドロゲン不応症や、男性ホルモンの分泌障害である副腎性器症候群などであり、後者はいわゆるターナー症候群である。
稀に、生物学的性別と一致しない〈男性〉としての性同一性を持ち（性同一性障害）、性ホルモン剤の投与や性別適合手術などで、男性的な外見を持つ事例もある。
女性と疾患
膠原病、バセドウ病などの自己免疫疾患が多い。これは、女性ホルモンが免疫力にかかわっていることによると考えられている。また、更年期には女性ホルモン分泌が急激に減り、骨粗鬆症のリスクが増大する。甲状腺疾患、アルツハイマー病も女性の方が多い。乳腺疾患も女性は、男性に比べはるかに多い。
一般に女性は平均寿命が男性より長い。これは各年齢における女性の生存率が男性よりも高いことによる。受精の瞬間から女性のほうが生存率が高く、流産または死産により死亡する胎児の2/3は男性であることが報告されている。
これには生物学的要因と社会的要因が関わっていると考えられている。生物学的要因としては、X染色体を2個有する女性は、X染色体に関連する疾患に対し耐性があること、女性ホルモンが心血管疾患の予防に有利に作用すること、男性のエネルギー代謝率が女性よりも高いことなどがあるとされる。また、Y染色体の一部が欠失している男性の平均寿命が長くなることから、Y染色体上にある遺伝子の発現が男性の寿命の短縮に関わっているという考え方もある。
社会的要因としては、喫煙や飲酒、過労、危険な作業に従事することなどが平均的に男性に多いこと、女性は男性より健康的に好ましいライフスタイルをとる傾向があることなどが考えられる。